Egizakshunoslik va "murdaning merosi"

"Bir xil sakkiz yoshli erkak egizaklarning uzilib ketadigan oqimi xonaga kirib kelayotgan edi. Egizak egizaklar ... ularning yuzlari, ularning takrorlangan yuzlari ularning uchastkalari orasida bitta edi ... (p.) 172) "... ular qurtlar singari ..." (178-bet) yozgan Aldus Xaksli Jasur yangi dunyo . (1932) Bu erda "nihoyat biologiyaga tatbiq etilgan ommaviy ishlab chiqarish printsipi" mavjud edi.9) millionlab bir-biriga o'xshash egizaklarni yaratish (va "eski jonli kunlardagidek jumboqli ikki-uch emas") (8-bet), balki yaratishga mo'ljallangan "tabiatning dahshatli yaxshilanishi" (8-bet). ijtimoiy barqarorlik.

Ning tasvirlari Jasur yangi dunyo qo'rqinchli va jirkanchdir, lekin egizaklar tarix davomida odamlarni maftun etgan. Rim mifologiyasining ajoyib egizaklari - Romulus va Remuslar, ular bo'ri emizgan va Romulus qadimgi Rimni topishga kirishgan. Ibtido kitobida Yoqub va Esovning bir-biridan farq qiladigan egizak aka-ukalari bor edi: Esov, "birinchisi tukli kiyim singari qizil rangda chiqdi". (Ibtido 25:25) "Mana, mening akam Esov sochli odam, men esa silliq odamman". (Ibtido 27:11) (Ibtido qismidan hajviy tarjima qilish uchun va'zni tinglang, Pew oling, Alan Bennet tomonidan Chegaradan tashqari: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Va Shekspirda O'n ikkinchi kecha Egizaklar Viola va Sebastyan bir-biriga juda o'xshash, ular "bir yuz, bitta ovoz, bitta odat va ikki kishi. Tabiiy nuqtai nazar, ya'ni mavjud emas" deb ta'riflanadi. Va Antonio qo'shib qo'ydi: "Qanday qilib o'zingni ajratding? Olmaning yorig'i ikkala jonzotga qaraganda egizak emas". (V akt, 1-sahna)

Viyola va Sebastianni bir-biridan ajratish qiyin bo'lganiga qaramay, ular erkak va ayol, qardosh yoki dizigotik (DZ) egizak bo'lib, bachadonda bir vaqtning o'zida ikkita tuxumning ikkita sperma bilan urug'lanishidan kelib chiqadi. Ular oiladagi boshqa birodarlar singari DNKning atigi 50 foizini bo'lishadilar. Xuddi shunday yoki monozigotik (MZ) egizaklar bitta embrionning bo'linishidan kelib chiqadi va asosan DNKning 100 foizini bo'lishadi va shuning uchun hamisha bir jinsda bo'ladi. Zigozitani aniqlash bo'yicha diagnostik qaror egizaklarni baholashda birinchi qadam bo'lib, odatda sochlarning rangini, ko'zlarini, quloq shaklini, og'izni, tishni va boshqa jismoniy xususiyatlarini, shu jumladan barmoq izlarini, shuningdek qon guruhining antigenlarini tadqiq qilish orqali amalga oshiriladi. . (Byorjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Tadqiqotda egizaklardan foydalanish taklifi odatda XIX asr oxirida Charlz Darvinning amakivachchasi Ser Frensis Galtonga tegishli. Galton ikkita kitob nashr etdi, shu jumladan Egizaklar tarixi va "tug'ilish paytida paydo bo'lgan tendentsiyalar va hayotning maxsus sharoitlari ta'siridagi tendentsiyalar ta'sirini", ya'ni tabiat va tabiat o'rtasidagi farqni ajratishga qiziqdi. (Gedda keltirilganidek, Tarix va fan bo'yicha egizaklar , 1961, 24-25 betlar) Galton, birodar va bir xil egizaklarni taqqoslamagan, shuning uchun "uni egizak usul ixtirochisi deb hisoblash mumkin emas". (Teo va Ball, Insoniyat fanlari tarixi , 2009)

Boshqa tadqiqotchilar ham ergashdilar, ammo 20-asrning boshlari va o'rtalarida egizak tadqiqotlar olib borishning qorong'i tomoni bor, bu Jozef Mengele ustozi bo'lgan, fondi Verschuerning ishida dalolat beradi. Ikkinchi urush. Aftidan fon Verschuer, obro'li olim edi, u o'zining kamsituvchi irqiy siyosatini ilgari surish uchun egizak tadqiqotlaridan foydalangan natsist va ashaddiy antisemit edi. (Myuller-Xill, Hayot fanlari tarixi va falsafasi Xabar berishlaricha, Mengele insonga nisbatan axloqiy tadqiqotlar olib borgan 200 egizakning ko'zlari va qon namunalarini tahlil qilish uchun fon Verschuerga yuborgan. Mengele tomonidan o'tkazilgan inson tajribasidan o'sha egizaklarning atigi 10% omon qolgan. (Myuller-Xill, 1999) Fon Verschuer va Mengele tomonidan fanning buzilishi va "bemorning manfaatlarini shifokor manfaatlaridan ustun qo'yish" majburiyatining ahamiyati haqida, Coller, Klinik tadqiqotlar jurnali , 2006 yil, u "tibbiy gumanizmning asosiy qadriyatlari: har bir inson hayotining qadrliligi yoki muqaddasligi; inson qadr-qimmatini hurmat qilish, inson xilma-xilligini nishonlash va inson ahvoli murakkabligini xayrixohlik bilan baholash" borligini ta'kidlaydi. (Coller, 2006) Va ba'zi darsliklarda topilgan egizak tadqiqotlarning kamchiliklari va "revizionistlar tarixi" haqida, Teo va Ball, 2009 ga qarang.

20-asrning boshlarida tadqiqotchilar, shu jumladan fon Verschuer, genetikaning semirish sohasidagi rolini ko'rib chiqa boshladilar. Doktor Jorj A. Bray o'zining ilmiy kitobida, Bulge jangi (2007), semirish tadqiqotlari tarixini o'rganib chiqdi va Davenport (474 ​​ff-bet) (1923), shuningdek, fon Verschuer (492 ff) (1927.) tomonidan Davenport tomonidan nashr etilgan asl hujjatlarni qayta nashr etdi. tana massasi indeksi (BMI) deb bilaman, birinchi bo'lib semirishdagi genetika va atrof-muhit o'rtasidagi munosabatni o'rganib chiqdi va: "Nozik va go'shtli odamlar o'rtasidagi bu farq konstitutsiyaviy omillarga qanchalik bog'liq?" (474-bet) Aynan men doktor unvonini olgan doktor Braydan (uni ustoz Edvin B. Astvuddan olgan) (148-bet) olganman. Murdaning merosi .

Shvetsiyalik tadqiqotchi Byoreson (1976), shu jumladan MZ va DZ egizaklaridagi juftlik ichidagi farqlarni taqqoslash orqali nasl-nasab va atrof-muhitning ahamiyatini tahlil qilgan va bu erda egizaklar tasvirlari paydo bo'lgan yirik egizak tadqiqotlar. Bundan tashqari, kanadalik tergovchi Klod Buchard va uning hamkasblari o'zlarining uzoq muddatli "Kvebekni ortiqcha ovqatlantirishni o'rganish" deb nomlashdi, unda ular 120 kun davomida statsionar sharoitda nazorat ostida bo'lgan va oziqlangan normal og'irlikdagi bir xil erkak egizaklarning 12 juftini o'rganishdi. O'sha kunlarning 84 kunida haftasiga olti kun davomida har kuni 1000 qo'shimcha kaloriya. (Bouchard va boshq, Nyu-England tibbiyot jurnali 1990 yil; Redden va Allison, Semirib ketish bo'yicha sharhlar , 2004 yil; Buchard, Amerika Klinik Ovqatlanish Jurnali , 2009 yil; Bouchard va boshq. Xalqaro semirish jurnali , 2014 yil; ) O'rtacha vazn ortishi 8,1 kg ni tashkil etdi, ammo 4,3 dan 13,3 kg gacha. Shunisi e'tiborga loyiqki, ortiqcha ovqatlanish har bir MZ egizak juftligida tana vazniga va yog 'olish foizining sezilarli darajada o'xshash bo'lishiga olib keldi, ammo har xil juftliklar orasida juftliklarga qaraganda uch baravar ko'proq farq bor edi. Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, bir xil miqdordagi ortiqcha oziq-ovqat iste'molini va cheklangan jismoniy faollikni qattiq nazorat qilish genetik jihatdan har xil egizaklarda tana massasi, tana tarkibi va hattoki mintaqaviy yog 'tarqalishi jihatidan har xil javoblarni keltirib chiqardi. Buchard ta'kidlaganidek, har qanday gen-muhit o'zaro ta'sirining ta'siri odatda kichik bo'lganligi sababli, tadqiqotchilar xatoni minimallashtirishga harakat qilishlari kerak va xatolardan saqlanishning bir usuli ko'plab tadqiqotlarda tez-tez uchraydigan o'z-o'zini hisobotlarga tayanish o'rniga balandlik va vaznning haqiqiy o'lchovidir. . (Buchard, Semirib ketish, Qo'shimcha, 2008.) Bundan tashqari, Buchard "odamlarning xilma-xilligi", shu jumladan ba'zi birlarda "biologik determinizm" ning vazn ortishi yoki vazn yo'qotishiga ko'proq moyil bo'lishi, har qanday gen-muhitning o'zaro ta'sirini izlashda "mutlaq shart" ekanligini tushuntirdi. aniq genlarni aniqlanishi uchun. (Bouchard, 2008)

Yillar davomida ko'pchilik "deb nomlangan" asarlarni yaratdilar egizak registrlar Norvegiya, Shvetsiya va Finlyandiya va AQShdagi juftlarni o'z ichiga olgan minglab MZ va DZ egizaklar (masalan, Milliy Fanlar Akademiyasi - Milliy Tadqiqotlar Kengashi (NAS-NRC) egizak reestri; Minnesota ro'yxatga olish va Vetnam-Era egizak reestri .) Taniqli semirish tadqiqotchisi Albert (Mikki) Stunkard, masalan, ba'zi bir ishlarida shved va daniyalik egizak registrlaridan foydalangan. (Jou, NEJM , 2014) Stunkard va boshq ( JAMA , 1986) shuningdek, uzoq muddatli (25 yillik) keyingi tadqiqotda bo'yi, vazni va BMIga genetik hissa qo'shganligini baholash uchun 1900 MZ egizak va 2000 DZ dan ortiq egizaklarni baholash uchun NAS-NRC reestridan foydalangan, "Odamning semirishi kuchli genetik nazorat ostida." Tadqiqotchilar, merosxo'rlikning taxminlari tanqidga duchor bo'lishini tan olishdi, chunki ular ham kam baholangan, ham ortiqcha baho berilishi mumkin, masalan, boshqa tarafkashlik manbalari qatorida, zigositani o'rnatishdagi xatolar yoki hatto assortimentli juftlik (bu erda turmush o'rtoqlar turmush qurishga moyil) o'xshash qurilish sherigi.) Heymsfild va uning hamkasblari (Allison va boshq, Xulq-atvor genetikasi , 1996), shuningdek, semirish uchun "standart egizak dizaynlar" turmush o'rtoqlarning og'irliklari va assortimentli juftlashuv (ya'ni tasodifiy bo'lmagan juftlik) irsiyat darajasiga ta'sir qilishi mumkinligi kabi ma'lumotlarni o'z ichiga olmaydi, deb ta'kidladilar.

Klassik egizak ishlarida Stunkard va boshq ( NEJM, 1990) bir-biridan parvarish qilingan bir xil bo'lgan 93 juft egizakni (birgalikda ishlatiladigan genlarning ahamiyatini aniqlashning eng samarali vositalaridan biri) baholadi; 154 juft bir xil egizaklar birga tarbiyalangan; 218 juft qardosh egizaklar alohida va 208 juft qardosh egizaklar birgalikda tarbiyalandi, ularning barchasi Shvetsiya Ro'yxatdan o'tish idorasi egizak tadqiqotlarni asrab olish ishlari bilan birlashtirgan. Egizaklar 50 yoshida, 60% ayollar bilan baholandi. Tadqiqotchilar ta'kidlashlaricha, egizaklar alohida tarbiyalangan taqdirda ham, ularning tarbiyalash muhiti o'xshash bo'lsa (masalan, egizaklar o'zlarining biologik ota-onalarinikiga o'xshab ketadigan uylarga "tanlab" joylashtirilsa) bir-biriga o'xshash bo'lishi mumkin. biologik ota-onasidan ajralib qolgan, egizaklarning deyarli yarmi hayotning birinchi yilida, ko'pincha kelib chiqishi oilasida o'lim, kasallik yoki moliyaviy qiyinchiliklar tufayli ajralgan. Stunkard va boshqalar irsiyatning BMIga ta'siri uchun kuchli dalillarni topdilar va ular genetik ta'sir barcha vazn toifalarida, ya'ni ingichka vazndan to semizgacha tarqalishini aniqladilar. Shuningdek, ular ajratilgan bir xil egizaklarning juftlararo korrelyatsiya koeffitsientlari erkaklar uchun 0,70, ayollar uchun 0,66 BMI uchun ekanligini ta'kidladilar va ushbu tadqiqotda bolalik muhitining ta'siri kam yoki umuman yo'q degan xulosaga kelishdi. Ular "merosxo'rlik o'zgarmas, o'zgarmas genetik ta'sirni anglatmaydi" degan ma'noda ehtiyot bo'lishadi, aksincha ma'lum atrof-muhit sharoitida genetik ta'sirga ega bo'lishadi. (Stunkard va boshq, 1990) Ushbu yo'nalishda Allison, Heymsfild va uning hamkasblari (Faith va boshq, Xalqaro semirish jurnali, 2012) ni ko'rib chiqish muhimligini ta'kidladilar o'lchov konteksti bunda tadqiqotni o'tkazishga xos bo'lgan atrof-muhit sharoitlari (masalan, egizaklarga ovqatlanish paytida o'qish) natijalarga ta'sir qilishi mumkin.

Bir necha yillar davomida Ellison, Heymsfild va ularning hamkasblari deb atalmish munosabatlarni baholash uchun klassik egizak dizaynidan foydalanganlar genetik arxitektura atrof-muhitga, shu jumladan, bachadon ichi davrda (Allison va boshqalar, Xalqaro semirish jurnali va tegishli metabolik kasalliklar , 1995.) Shuningdek, ular ushbu modeldan tana massasi indeksi va qon bosimini o'rganish uchun foydalanganlar (Allison va boshq., Amerika tibbiyot genetikasi jurnali, 1995); pediatrik egizak namunadagi tana massasi indeksi (Faith va boshq, Pediatriya, 1999); kaloriya iste'moli (Faith va boshq, Xulq-atvor genetikasi, 1999); va o'zini o'zi boshqarish (Faith va boshq, Xalqaro semirish jurnali , London , 2012)

Pastki chiziq : Ikki tadqiqotlar tabiatning ta'sirini parvarish qilishdan farqlash uchun egizaklardan foydalanishni taklif qilgan Ser Frensis Galton davridan boshlab, 19-asrning oxirlarida rivojlandi. Ikkinchi jahon urushi paytida fashistlar kabi tadqiqotchilar tomonidan ulardan suiiste'mol qilingan. Tarixiy jihatdan, semirish sohasi uchun eng muhim dastlabki tadqiqotlar doktor. Klassik Kvebekni ortiqcha ovqatlantirish ishlarida nazorat ostida bo'lgan statsionar sharoitlarda bir xil (monozigota) egizaklarni baholagan Klod Buchard va boshq va atrof-muhitni genetik ta'siridan ajratish uchun monozigotik va dizigotik qabul qilingan egizaklarni baholagan Mikki Stunkard va boshq. deb nomlangan klassik egizak dizayni.

Esda tuting: Bu semizlik bo'yicha tadqiqotlarda egizaklardan foydalanish bo'yicha ikki qismli blogning I qismidir. Ikkinchi qism bir xil egizak ikkinchisiga nisbatan xususiyat uchun nomuvofiq bo'lgan ko-egizak dizaynidan foydalanishni to'liqroq o'rganib chiqadi. I va II bloglarni tayyorlashda yordam berganlarga alohida minnatdorchilik uchun II blogga qarang.