Rubinshteyn-taybi sindromi: sabablari, alomatlari va davolash usullari

Tarkib

• Ushbu kasallik yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ham jismoniy, ham ruhiy o'zgarishlarni keltirib chiqaradi.
• Rubinshteyn-Taybi sindromi nima?
• Anatomik o'zgarishlarga bog'liq alomatlar
• Intellektual nogironlik va rivojlanish muammolari
• Genetik kelib chiqishi kasalligi
• Muolajalar qo'llaniladi

Ushbu kasallik yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ham jismoniy, ham ruhiy o'zgarishlarni keltirib chiqaradi.

Xomilalik rivojlanish davrida bizning genlarimiz yangi mavjudotni sozlaydigan turli xil tuzilmalar va tizimlarning o'sishi va shakllanishiga buyurtma beradigan tarzda harakat qilishadi.

Ko'pgina hollarda, bu rivojlanish normallashgan tarzda ota-onadan genetik ma'lumot orqali sodir bo'ladi, lekin ba'zida rivojlanishda o'zgarishlarga olib keladigan genlarda mutatsiyalar paydo bo'ladi. Bu kabi turli xil sindromlarni keltirib chiqaradi Rubinshteyn-Taybi sindromi, biz quyida tafsilotlarni ko'rib chiqamiz.

Rubinshteyn-Taybi sindromi nima?

Rubinshteyn-Taybi sindromi bu genetik kelib chiqishning noyob kasalligi deb hisoblanadi bu har yuz ming tug'ilishdan bittasida uchraydi. Bu intellektual nogironlik, qo'l va oyoq barmoqlarining qalinlashishi, rivojlanishning sustlashishi, bo'yning pastligi, mikrosefali va turli xil yuz va anatomik o'zgarishlarning mavjudligi bilan tavsiflanadi.

Shunday qilib, ushbu kasallik anatomik (malformatsiya) va ruhiy alomatlarni namoyon qiladi. Keling, ularning nima ekanligini va ularning zo'ravonligi nima ekanligini bilib olaylik.

Anatomik o'zgarishlarga bog'liq alomatlar

Yuz morfologiyasi darajasida uni topish odatiy emas keng ajratilgan ko'zlar yoki gipertelorizm, ko'z qovoqlari cho'zilgan, tanglay, gipoplastik maxilla (yuqori jag 'suyaklarining rivojlanishining etishmasligi) va boshqa anomaliyalar. O'lchamga kelsak, ilgari aytganimizdek, ular asosan qisqa, shuningdek, mikrosefali va suyak pishib etishining ma'lum darajadagi darajasi juda keng tarqalgan. Ushbu sindromning osongina ko'rinadigan va vakili jihatlaridan yana biri qo'l va oyoqlarda, odatdagidan kattaroq bosh barmoqlari va qisqa falanjlar bilan ko'rinadi.

Ushbu sindromli odamlarning to'rtdan bir qismi tug'ma yurak nuqsonlaridan aziyat chekishga moyil, bu juda ehtiyotkorlik bilan kuzatilishi kerak, chunki ular voyaga etmaganning o'limiga olib kelishi mumkin. Ta'sir qilinganlarning taxminan yarmi buyrak bilan bog'liq muammolarga duch kelmoqdalar va genitoüriner tizimdagi boshqa muammolar ham tez-tez uchraydi (masalan, qizlarda bifid bachadon yoki o'g'il bolalarda moyakning bir yoki ikkalasining tushmasligi).

Xavfli anormallik ham topilgan nafas olish yo'llarida, oshqozon-ichak tizimida, va ovqatlanish va nafas olish muammolariga olib keladigan ovqatlanish bilan bog'liq organlar. Yuqumli kasalliklar keng tarqalgan. Stabismus yoki hatto glokom kabi vizual muammolar, shuningdek, otit. Birinchi yillarda ular odatda ishtahaga ega emaslar va naychalardan foydalanish talab qilinishi mumkin, ammo o'sib ulg'ayganlarida ular bolalik semirishidan aziyat chekishadi. Nörolojik darajada ba'zan soqchilik kuzatilishi mumkin va ular turli xil saraton kasalliklariga chalinish xavfi katta.

Intellektual nogironlik va rivojlanish muammolari

Rubinshteyn-Taybi sindromi tomonidan ishlab chiqarilgan o'zgarishlar asab tizimiga va rivojlanish jarayoniga ham ta'sir qiladi. O'sishning to'xtashi va mikrosefali bunga yordam beradi.

Ushbu sindromga chalingan odamlar odatda o'rtacha aqliy nogironlikka ega, IQ darajasi 30 dan 70 gacha. Ushbu nogironlik darajasi ularga gapirish va o'qish qobiliyatini oshirishga imkon berishi mumkin, ammo ular odatda muntazam ta'limga erisholmaydilar va maxsus ma'lumot talab qiladilar.

Turli xil rivojlanish bosqichlari kechikishni boshlagan muhim kechikishni taqdim eting va hatto emaklash bosqichida ham o'ziga xos xususiyatlarni namoyon qiladi. Nutqqa kelsak, ularning ba'zilari bu qobiliyatni rivojlantirmaydilar (bu holda ularga imo-ishora tilini o'rgatish kerak). Bunda so'z boyligi odatda cheklangan, ammo ta'lim orqali rag'batlantirilishi va yaxshilanishi mumkin.

To'satdan kayfiyat o'zgarishi va xatti-harakatlar buzilishi, ayniqsa kattalarda.

Genetik kelib chiqishi kasalligi

Ushbu sindromning sabablari kelib chiqishi genetikdir. Xususan, aniqlangan holatlar asosan mavjudligi bilan bog'liq 16-xromosomadagi CREBBP genining parchalanishi yoki yo'qolishi. Boshqa hollarda 22-xromosomada EP300 genining mutatsiyalari aniqlangan.

Ko'pgina hollarda kasallik vaqti-vaqti bilan paydo bo'ladi, ya'ni genetik kelib chiqishiga qaramay, odatda irsiy kasallik emas, aksincha genetik mutatsiya embrional rivojlanish jarayonida paydo bo'ladi. Biroq, irsiy holatlar ham aniqlandi, autosomal dominant usulda.

Muolajalar qo'llaniladi

Rubinshteyn-Taybi sindromi - bu davolovchi davoga ega bo'lmagan genetik kasallik. Davolash simptomlarni yumshatishga qaratilgan, jarrohlik yo'li bilan anatomik anormalliklarni tuzatish va ko'p qirrali nuqtai nazardan ularning imkoniyatlarini oshirish.

Jarrohlik darajasida tuzatish mumkin yurak, ko'z va qo'l va oyoq deformatsiyalar. Reabilitatsiya va fizioterapiya, shuningdek, nutq terapiyasi va motor va til qobiliyatlarini egallash va optimallashtirishni qo'llab-quvvatlaydigan turli xil terapiya va metodika.

Va nihoyat, ko'p hollarda psixologik yordam va kundalik hayotning asosiy ko'nikmalarini egallash zarur. Shuningdek, oilalarni qo'llab-quvvatlash va ularga rahbarlik qilish uchun ular bilan ishlash kerak.

Ushbu sindromga chalinganlarning umr ko'rish davomiyligi odatdagidek bo'lishi mumkin ularning anatomik o'zgarishlaridan kelib chiqadigan asoratlar, ayniqsa yurakdagi asoratlar nazorat ostida turguncha.